Синдром кошачьего крика лечение. Что представляет собой синдром кошачьего крика у ребёнка? Синдром Лежена – это лечится или нет

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – довольно редкое генетическое отклонение, которое вызывается отсутствием фрагмента пятой хромосомы. При этом наблюдается нормальное количество хромосом.

Такой дефект сопровождается большим числом аномалий развития тканей и органов. В отличие от многих других подобных патологий данный синдром имеет не такой плохой прогноз для жизни. При отсутствии тяжёлых осложнений и правильном уходе такие дети иногда доживают даже до взрослого возраста. Однако нормальное интеллектуальное и психическое их развитие полностью исключено.

Распространённость патологии

Частота встречаемости синдрома Лежена по разным данным колеблется в пределах от 0,00002 до 0,00004%, то есть примерно один случай на 25 – 60 тысяч новорождённых детей. Отмечено, что мальчики болеют несколько реже, чем девочки (пропорция составляет примерно 1:1,25).

Синдром получил своё название из-за характерного крика ребёнка (пронзительного, высокого плача), напоминающего мяуканье кошки, который объясняется дефектом развития хрящей гортани. Впервые он был описан французским генетиком Дж. Леженом в 1963 году. В честь него и было дано название заболеванию.

Синдром кошачьего крика является хромосомным заболеванием. Дефект, как уже говорилось выше, локализуется на уровне пятой хромосомы, в результате она является повреждённой во всех клетках организма. Основная суть заключена в отсутствии так называемого короткого плеча (фрагмента, на котором, в свою очередь, располагаются сотни генов). Однако к развитию у ребёнка аномалий приводит отсутствие лишь нескольких из них. В генетике такая потеря участка ДНК называется делецией.

1. Полное отсутствие короткого плеча. Теряется примерно четвёртая часть генетической информации, кодируемая пятой хромосомой. Этот вариант заболевания является наиболее тяжёлым и частым. Кроме генов, которые обуславливают возникновение синдрома Лежена, утрачиваются ещё несколько участков молекулы, что в свою очередь приводит к многочисленным врождённым аномалиям.
2. Укорочение короткого плеча. В этом случае теряется лишь небольшая часть генов, которые находились ближе к концу молекулы. При этом наблюдается меньшее количество пороков развития, чем при полном отсутствии плеча (меньше утрачивается генетической информации).
3. Формирование кольцевой хромосомы. Она представлена сцеплением двух плечей одной хромосомы (короткого и длинного), вследствие чего молекула принимает форму кольца. Это приводит к делеции небольшого участка, и если теряются ключевые гены, то происходит развитие болезни.
4. Мозаичная форма синдрома. Как правило, это наиболее лёгкий вариант, встречающийся крайне редко. В предыдущих случаях ребёнок получал дефектную молекулу ДНК от одного из своих родителей. При данной форме зигота (клетка, которая образуется при слиянии яйцеклетки и сперматозоида) имеет полноценные хромосомы. Проблема возникает в процессе роста зародыша. Во время деления хромосом утрачивается короткое плечо, в результате чего большая часть клеток в дальнейшем будет иметь нормальный генетический набор, а меньшая часть – тот, который характерен для синдрома кошачьего крика. У таких детей будет меньшее число аномалий развития. Однако они не будут полноценными, всё равно имеет место задержка интеллектуального развития, но тяжёлых врождённых пороков и физических отклонений, как правило, не наблюдается.

Синдром кошачьего крика обычно диагностируется при любом из перечисленных выше вариантов нарушений. Причин образования данного дефекта может быть достаточно много, однако ни одну из них невозможно назвать главной. Речь идёт о комплексе внешних факторов, способных повредить половые клетки или повлиять на деление зиготы на самых ранних этапах беременности. Они одинаковы для всех хромосомных патологий.

1. Курение. Оно может быть причиной хромосомных нарушений, особенно во время активного развития половой системы (в подростковом возрасте). Смолы и никотин, который содержится в сигаретном дыме, запускает ряд биохимических реакций в организме, приводящих к образованию половых клеток с какими-либо аномалиями. В дальнейшем, если именно эта дефектная клетка образует зиготу, тогда у плода будет развита хромосомная патология.

1. Алкоголь. Механизм его действия похож на предыдущий. Разница лишь в том, что в большей степени алкоголь затрагивает биохимические механизмы в печени. Это отражается на эндокринной системе, составе крови. При этом риск хромосомных аномалий значительно повышается.
2. Возраст матери. Риск развития хромосомной аномалии у ребёнка с возрастом матери постепенно повышается. Такая закономерность имеет место при всех патологиях данной группы. Значительное повышение вероятности возникновения данного синдрома происходит уже после 40 – 45 лет. Однако похожей зависимости от возраста отца ребёнка не наблюдается.
3. Влияние лекарственных средств. Большинство медикаментов могут оказывать выраженное токсическое действие на половую систему. Поэтому самостоятельное употребление многих препаратов может приводить в будущем к хромосомным нарушениям. Следует также отдельно рассматривать приём определённых медикаментов в период первого триместра беременности (большая часть из них вовсе запрещены). Они повышают риск возникновения мозаичного варианта синдрома.

1. Инфекционные заболевания во время беременности. Ряд инфекций и вирусов ( , и др.) в период беременности могут негативно повлиять на деление клеток будущего ребёнка. В связи с этим стоит незамедлительно обращаться к врачу, обследовать и лечить такие заболевания.
2. Неблагоприятные условия окружающей среды. В областях с неблагоприятной экологической обстановкой (районы захоронения химических отходов или места добычи полезных ископаемых) рождаемость детей с хромосомными аномалиями несколько выше. Это можно объяснить тем, что в таких зонах находятся сильные токсические вещества, большинство людей с которыми в своей повседневной жизни не сталкиваются. Их воздействие также может повлиять на деление половых клеток.
3. Радиация. Она представлена ионизирующим излучением (потоком мельчайших частиц, способных проникать через ткани организма). Как правило, облучение области органов половой системы приводит к повреждению молекул ДНК, что в дальнейшем может становиться причиной развития хромосомной патологии у ребёнка.

Все вышеперечисленные факторы отчасти способствуют рождению детей с синдромом Лежена. Несмотря на это, истинные причины данной патологии всё ещё не известны. Повреждённая пятая хромосома встречается даже у детей, чьи родители никогда не подвергались описанному выше воздействию.

Внешние признаки синдрома Лежена

Характерный плач ребёнка

Он наблюдается уже в первые дни жизни малыша, поскольку дефект гортани образуется во внутриутробном периоде развития. Такой крик более высоких тонов, чем у здоровых детей, и, как описывают многие родители и доктора, похож на мяуканье голодного котёнка.

Такой плач вызван дефектами хрящей гортани: уменьшение надгортанника и сужение верхних дыхательных путей в его области, размягчение хрящевой ткани, а также складки на слизистой оболочке, которая выстилает гортанные хрящи.

Именно в этой области находятся голосовые связки, поэтому происходит изменение голосового тембра. Этот симптом наблюдается у большинства новорождённых детей с данным синдромом. В отличие от всех представленных ниже нарушений «кошачий крик» является признаком, который характерен только для синдрома Лежена.

Выделяют четыре основных симптома со стороны глаз.

1. . Ребёнок не может из-за него в полной мере сфокусировать взгляд на определённом предмете. Зрение у таких детей зачастую значительно ухудшается. По своей форме косоглазие может быть горизонтальным (расходящееся или сходящееся) и вертикальным (отклонение зрительных осей книзу или кверху). Также существует монокулярный и альтернирующий страбизм. В первом случае косит один глаз, и дети его, как правило, никогда не используют. Второй вариант проявляется попеременным косоглазием (ребёнок по очереди смотрит то одним, то другим глазом). Косоглазие развивается из-за недоразвития мышечного аппарата вокруг глазного яблока или нарушений развития нервной системы (черепные нервы регулируют движения глаз).
2. Антимонголоидный разрез глаз. Он отличает синдром Лежена от многих остальных хромосомных нарушений, но при этом встречается далеко не у всех новорождённых. Глазные щели в этом случае идут под небольшим углом (вбок и вниз от переносицы). Внутренний угол всегда располагается выше, чем наружный.
3. Эпикантус. Это особая кожная складка у внутреннего угла глаза. В большинстве случаев она в норме встречается у людей монголоидной расы, являясь для них приспособительным аппаратом, который защищает глаза от ветра и пыли. Однако для больных синдромом кошачьего крика это врождённый косметический дефект. Его можно заметить лишь при очень внимательном осмотре глазной щели. Кроме того, сочетание его с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, но оно с высокой вероятностью указывает именно на синдром кошачьего крика.
4. Глазной гипертелоризм. Так называется увеличенное расстояние между глазами. Этот симптом может проявляться и при других заболеваниях хромосомного характера.

Характерная форма ушных раковин

Речь в данном случае идёт об их аномальной форме и расположении. Наиболее часто наблюдается птоз (опущение). Их форма может быть по-разному изменена. Зачастую отмечается недоразвитие хрящей, образующих ушную раковину. Ухо из-за этого кажется меньше по своему размеру, а слуховой проход при этом может быть значительно сужен.

Изменение формы головы

Изменённая форма черепа характерна для большого количества хромосомных патологий. При синдроме кошачьего крика она наблюдаются примерно у 85% новорождённых детей. Наиболее распространена . Голова ребёнка маленькая и слегка вытянута в продольном направлении. Для подтверждения данного симптома проводят измерение размеров черепа (краниометрию). Если же продольный размер по отношению к поперечному увеличен, в этом случае говорят о долихоцефалии.

Его также называют микрогнатией или микрогенией. Это довольно распространённый симптом при синдроме кошачьего крика. В результате хромосомного дефекта кость, которая образует нижнюю челюсть, не достигает нужных размеров за период внутриутробного развития. Из-за этого подбородок у новорождённого по отношению к верхней челюсти несколько втянут.

Микрогнатия может быть односторонняя или двусторонняя. В первом случае недоразвита лишь одна ветвь нижней челюсти, при этом подбородок несколько втянут, отмечается асимметричность лица. Второй вариант является более распространённым. При нём имеет место недоразвитие обеих ветвей нижней челюсти, в результате чего кость уменьшена и сохраняет симметричность. Довольно широкий просвет образуется между рядами зубов (до полутора сантиметров). Это иногда очень мешает закрыть рот ребёнку.

Недоразвитие нижней челюсти представляет достаточно серьёзную проблему уже с первых дней жизни малыша. Такие дети испытывают значительные трудности в кормлении, так как не могут нормально сомкнуть свои губы вокруг материнского соска. Сосательный рефлекс у них нарушен, что, в свою очередь, может попросту сделать кормление грудью невозможным.

Низкая масса тела

Низкий вес наблюдается более чем у 90% новорождённых детей с синдромом Лежена. Это объясняется задержкой развития тканей и органов. Плод обычно набирает массу в последние недели беременности, но при данной болезни этого не происходит. Средний вес доношенного новорождённого ребёнка с такой патологией, как правило, не превышает 2500 г.

Дефекты развития пальцев

Они встречаются довольно часто у детей с хромосомными нарушениями. Обычно имеет место синдактилия (сращение пальцев). Ещё одним возможным дефектом является клинодактилия (искривление пальцев в суставах). Все эти признаки, как правило, являются всего лишь косметическим дефектом и обычно не представляют проблем для здоровья.

Она является результатом нарушения развития суставов и костей нижней конечности и характеризуется довольно заметным отклонением стопы внутрь. В дальнейшем у детей с этим дефектом могут возникать проблемы с хождением на двух ногах (ходить они начинают позже). Косолапость не является специфическим признаком для синдрома кошачьего крика и часто может встречаться при большинстве других заболеваний.

Как правило, анализ перечисленных выше симптомов проводится сразу же после рождения ребёнка. Если же соответствующая диагностика была проведена во время беременности, и доктора знают о наличии хромосомной аномалии, то данные признаки помогают оценить тяжесть пороков. Ребёнка обычно оценивают по совокупности всех симптомов. Наиболее важное диагностическое значение в этом случае имеет характерный плач малыша и изменение формы глаз.

Зачастую дети с синдромом кошачьего крика развиваются заметно медленнее, чем их сверстники. Множественные врождённые дефекты приводят к ряду характерных проблем, с которыми приходится сталкиваться таким пациентам:

• сниженный мышечный тонус наблюдается в результате неправильного развития нервной системы, у грудничков ослаблен сосательный рефлекс, в дальнейшем отмечается нарушение осанки, ходьба быстро утомляет детей, а уже к школьному возрасту их мышцы сильно ослаблены, и они не могут выполнять какую-либо сложную работу;
• нарушение координации движений из-за недоразвития мозжечка, который не может полноценно выполнять свои функции; ребёнок плохо ходит, держит равновесие с трудом, часто даже падает;
• отставание в умственном развитии, которое становится заметно в первые годы жизни ребёнка, у него возникают проблемы с речевыми навыками, сильно снижена способность к обучению, а если он доживает до школьного возраста, уровень его интеллекта не позволяет освоить обычную программу;
• короткая шея при рождении бывает плохо заметна и становится более явной в первые месяцы и годы жизни, ребёнок не может полноценно поворачивать голову из-за недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними;
• лунообразное лицо — следствие долихоцефалии и дефектов развития костей черепа, при этом его лицевой отдел больше мозгового, что придаёт характерный внешний вид, который наблюдается у большинства пациентов на протяжении всей жизни;
• эмоциональная лабильность проявляется в частых сменах настроения, такие дети быстро меняют смех на плач без видимых причин, в детских коллективах они могут проявлять чрезмерную активность и даже агрессию, такое поведение объясняется нарушением развития нервной системы;
• проблемы со зрением появляются в первые годы жизни в результате нарушений развития органов зрения, таким детям зачастую уже в возрасте двух-трёх лет требуются очки;
• запоры могут возникать в первые месяцы жизни или в возрасте нескольких лет, они связаны с патологически суженными отделами пищеварительного тракта и с нарушением нервной регуляции перистальтики кишечника.

Часть этих признаков сразу бросается в глаза. При первом взгляде на такого ребёнка большинство людей довольно быстро смогут найти у него ряд отличий от нормальных детей. Однако специфических внешних проявлений, которые точно указывали бы, что малыш родился с синдромом кошачьего крика, не существует.

Как выглядят взрослые люди с данной патологией

У пациентов с синдромом Лежена есть шансы, как говорилось выше, дожить до взрослого возраста. Имелись даже случаи, когда такие больные умирали в 40 – 50 лет. Однако их количество чрезвычайно мало, чтобы с уверенностью говорить о каких-либо симптомах, характерных именно для таких пациентов.

До 18 – 25 лет доживает менее 5% детей. На первый план в этом возрасте выходит отставание в интеллектуальном развитии. У таких больных есть шанс быть принятыми в общество. Их внешность характеризуется теми же признаками, описанными при рождении, иногда у них отмечается ускоренное старение кожи.

Он является первым этапом в диагностике хромосомных нарушений. Он представляет собой беседу, в ходе которой врач выясняет, имеются ли случаи генетических патологий в семье, а также каким факторам риска подвергаются родители. Это создаёт определённую картину и позволяет определить вероятность рождения малыша с хромосомной аномалией. Ответственные пары проходят этот этап ещё до момента зачатия. В некоторых случаях (при высоком риске рождения больного ребёнка) врач может даже не советовать заводить детей. Но такой совет является только рекомендацией.

Кариотипирование родителей

Оно назначается в том случае, если доктор считает, что риск развития хромосомной аномалии достаточно высок. Данный метод представляет собой обычное взятие крови, после которого выделяют клетки из полученного материала и изучают их ядро. Под микроскопом при специальном окрашивании хромосомы становятся хорошо видны. Если хотя бы у одного из родителей есть даже минимальные отклонения от нормы, тогда шанс развития патологии у ребёнка ещё больше возрастает. На этом этапе невозможно установить, к какому именно хромосомному или генетическому нарушению есть предрасположенность.

Ультразвуковое исследование

УЗИ плода проводится уже во время беременности. При помощи специального аппарата врач изучает изображение плода. Он также может оценить отдельные анатомические структуры его маленького организма. При отсутствии показаний делать УЗИ в течение беременности рекомендуется три раза, в случае же их наличия (например, при угрозе хромосомной аномалии) врач может назначить дополнительные сеансы.

Более частыми признаками хромосомных аномалий при ультразвуковом исследовании являются:

• многоводие или маловодие;
• увеличение воротникового пространства;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• видимые пороки сердца;
• укорочение трубчатых костей;
• непроходимость (атрезия) кишечника.

Зачастую при синдроме кошачьего крика гибель плода происходит ещё в утробе матери или малыш рождается мёртвым. Если на УЗИ врач видит тяжёлые пороки развития, он может рекомендовать аборт по медицинским показаниям. Крайним сроком прерывания беременности в большинстве современных стран является двадцать вторая неделя беременности. Именно поэтому необходимо делать УЗИ до этого срока.

Анализ крови на плазменные маркёры

Это определение ряда веществ в крови будущей мамы, указывающих на нарушения течения беременности и развития плода. К ним относятся: эстриол, хорионический гонадотропин (), протеин А, альфа-фетопротеин.

Их концентрация постепенно меняется на разных сроках. Точность данного метода достаточно высока, но по его результатам невозможно точно установить, какая именно генетическая патология будет у ребёнка. Кроме синдрома кошачьего крика, подобные изменения могут наблюдаться и при других синдромах (Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Инвазивные исследования

Это комплекс диагностических процедур, при которых происходит взятие ткани у плода. Полученный материал подвергается тщательному анализу, результаты которого очень высоки. Уже в первом триместре беременности с вероятностью 98 – 99% можно сказать, какая генетическая патология будет у ребёнка. Это позволяет будущим мамам принять взвешенное и аргументированное решение по поводу прерывания беременности.

1. Кордоцентез. Врач при помощи пункции берёт кровь из пупочного канатика, в котором проходят кровеносные сосуды. Клетки этой крови содержат определённый набор хромосом, исследуемый в дальнейшем на наличие различных отклонений.
2. Амниоцентез. При этом также с помощью пункции берётся амниотическая жидкость, окружающая плод внутри плаценты. В ней в небольшом количестве содержатся клетки растущего организма.
3. Биопсия хориона, который представляет собой внешнюю оболочку плода, содержащую его клетки (ворсинки хориона). Взятие их осуществляется путём прокола через переднюю брюшную стенку беременной.

Для всех трёх исследований применяют специальные тонкие иглы и используют аппарат УЗИ (с помощью него иглу направляют по нужной траектории). Основным показанием к данным методам служит возраст беременной женщины (более 30 – 35 лет), а также наличие случаев хромосомных патологий в семье.

Диагностика на послеродовом этапе

Поставить диагноз после рождения ребёнка не составляет трудностей. Ткани самого новорождённого уже доступны для исследования, а выявление его ДНК является делом нескольких дней.

Но даже если синдром Лежена обнаружен ещё до рождения, на этом процесс диагностики вовсе не заканчивается. Новорождённым детям проводят следующие исследования:

• общий и ;
• рентгенография или УЗИ органов брюшной полости;
• электрокардиография (ЭКГ) и (ЭхоКГ) с целью обнаружения пороков сердца.

В первые годы жизни по мере роста ребёнка следует пройти консультацию узких специалистов (офтальмолога, отоларинголога и др.).

Для больных с синдромом кошачьего крика, несмотря на заметный прогресс в области лечения и ухода за такими детьми, прогноз остаётся в целом неблагоприятным. Около 90% не доживают даже до десяти лет. Однако известны редкие случаи, когда пациенты с таким заболеванием доживали до 40 – 50 лет.

Качество и длительность жизни больных напрямую зависит от тяжести врождённых пороков, успешности хирургического лечения, качества необходимого медицинского ухода и, конечно же, типа генетической мутации.

Уход за такими детьми очень дорогостоящий. Существуют специальные организации и фонды, которые помогают семьям с такими детьми. Смертность всё равно остаётся очень высокой, особенно в первые годы после рождения, что объясняется множественными дефектами развития внутренних органов. Очень часто у детей с данным синдромом отмечаются аномалии развития дыхательной, мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также аномалии развития органов зрения, и их осложнения.

Для детей, которые достигли школьного возраста, главной проблемой становится олигофрения (задержка умственного развития). Её тяжесть оценивают врачи психиатры. У детей при синдроме кошачьего крика обычно отмечаются тяжёлые формы олигофрении, нормальное обучение из-за которых практически невозможно.

При достаточно благоприятном течении заболевания и отсутствии серьёзных осложнений с ребёнком занимаются дефектологи. Это позволяет выработать некоторые рефлексы и развить двигательные навыки. Тем не менее, такие дети нуждаются в постоянном уходе и не способны к самообслуживанию. Ведь, кроме задержки умственного развития, ребёнок позже начинает ходить, возникают трудности с кормлением, недержанием мочи и многие другие проблемы.

Заключение

Несмотря на ряд серьёзных нарушений, дети с синдромом кошачьего крика осваивают в детстве многие социальные навыки. Они продолжают учиться, общаются с помощью жестов или словами, применяют навыки самообслуживания.

Профилактика синдрома Лежена состоит в тщательной подготовке к беременности и обязательном исключении воздействия неблагоприятных факторов на организм родителей уже задолго до зачатия. А в период беременности будущей маме следует пройти необходимую пренатальную диагностику, для того чтобы рождение ребёнка с генетическим заболеванием в семье не стало страшной неожиданностью.

Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям .

Синдром кошачьего крика – что это такое?

Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.

Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.

Синдром кошачьего крика у детей

Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.

Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.

Синдром кошачьего крика – симптомы

Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок. Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг. При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.

Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:

• лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
• лицо в форме Луны;
• антимонголоидный разрез глаз;
• деформация ушных раковин;
• плоская спинка носа;
• короткая шея.

При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:

• снижение тонуса мышц;
• низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).

Синдром Лежена – причины

Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии. Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка. Среди факторов, провоцирующих нарушение:

• наследственность;
• никотин;
• алкоголь;
• наркотики;
• длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
• ионизирующее излучение.

Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение

Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии. Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента. Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:

• (исследование околоплодных вод);
• биопсию ворсин хориона.

При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.

Синдром кошачьего крика – кариограмма

Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.

При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.

Синдром кошачьего крика – частота встречаемости

Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.

Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни

Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален. На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный. Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Заболевание, известное также как синдром Лежена, обусловлено хромосомной аномалией, связанной с отсутствием фрагмента либо всего короткого плеча пятой хромосомы. Плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, что и дало имя этой болезни. Патология является редкой и встречается с частотой 1 на 40-50 тысяч человек. Среди рожденных с синдромом кошачьего крика преобладают девочки.

Причины синдрома Лежена

В 80-90 % случаев делецию короткого плеча пятой хромосомы связывают со случайной мутацией. В 10-15 % хромосомная аномалия передается от родителей-носителей сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика может развиваться не только на фоне делеции пятой хромосомы, но также при мозаицизме, кольцевой пятой хромосоме с делецией части короткого плеча, в случае реципрокной транслокации короткого плеча пятой хромосомы на другую хромосому.

Причиной мутации могут быть различные провоцирующие факторы, влияющие на половые клетки родителей или зиготу. Среди них — курение, алкоголь, наркотики, лекарственные препараты, химикаты, ионизирующее излучение.

Признаки синдрома кошачьего крика

Младенцы рождаются доношенными, возможна небольшая гипотрофия. Самым патогномоничным ранним симптомом синдрома кошачьего крика является характерный плач ребенка. Высокое и пронзительное звучание голоса обусловлено узостью просвета гортани, небольшим надгортанником, аномальной складчатостью слизистой оболочки, мягкостью хрящей.

В фенотипе больных синдромом кошачьего крика лицевая часть черепа преобладает над мозговой, форма лица лунообразная, разрез глаз антимонголоидный, ушные раковины деформированы, спинка носа плоская, шея короткая с крыловидными кожными складками. Обследование показывает наличие у детей микроцефалии, мышечной гипотонии, снижения рефлексов, нарушение сосания и глотания.

Симптомы синдрома кошачьего крика у разных пациентов отличаются. Среди них могут встречаться:

• близорукость, косоглазие, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва;
• синдактилия стоп, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сколиоз, диастаз прямых мышц живота, паховые и пупочные грыжи;
• нарушения прикуса, «готическое нёбо», расщелины нёба и верхней губы, микрогения, расщепление язычка;
• врожденные пороки сердца, почек;
• гиперактивное поведение, склонность к агрессии, истерикам;
• глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия);
• грубое недоразвитие речи;
• значительное отставание в моторном и физическом развитии.

Диагностика при синдроме кошачьего крика

В случае наличия в семейном анамнезе патологий, обусловленных хромосомными аномалиями, будущим родителям необходима консультация генетика и генетическое тестирование. Окончательное подтверждение диагноза синдром кошачьего крика у плода возможно по результатам инвазивной пренатальной диагностики.

Новорожденным диагноз ставит неонатолог на основании характерного плача, фенотипических признаков, множественных стигм дизэмбриогенеза. Также обязательно проводится цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфическая терапия данной патологии отсутствует.

Стимуляция психомоторного развития при синдроме кошачьего крика проводится под контролем детского невролога и включает в себя:

• курсы медикаментозной терапии;
• массаж;
• физиотерапию;

Врожденные пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства.

Профилактика и прогноз синдрома кошачьего крика

На продолжительность жизни больного влияет тяжесть хромосомной аномалии и наличие сопутствующих пороков. Больные синдромом кошачьего крика обычно доживают до 1 года. Лишь 10 % достигают половозрелого возраста. Долгосрочный прогноз неблагоприятный.

Профилактика синдрома кошачьего крика сводится к тщательному планированию беременности, защите от воздействия вредных факторов на организм будущих родителей.

В целях исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации можно пройти цитогенетическое исследование в медико-генетическом центре «Геномед».

Популяционная частота неизвестна.

Кариотип больного 46, ХХ, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.

Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, в результате недоразвития хрящей надгортанника;

Общие признаки: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость;

Черепно - лицевые дисморфии: микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины с деформацией, кожные складки впереди ушей;

Грудная клетка: редко врожденные пороки сердца;

Органы брюшной полости и таза: паховая грыжа, расхождение прямых мышц живота;

Кисти и стопы: короткие метакарпальные и метатарзальные кости, частичная синдактилия, плоскостопие, обезьянья складка.

Продолжительность жизни - при отсутствии порока сердца обычная.

Дети с синдромом “кошачьего крика” часто встречаются в группе недифференцированной олигофрении.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями половых хромосом.

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота - 1: 1000 новорожденных мальчиков.

Кариотип 47, ХХУ, редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая характеристика:

Клиническая манифестация в пре- и пубертатный период. Не происходит увеличение яичек, а у некоторых отмечается тенденция к их уменьшению и уплотнению, формируется микроорхидизм. Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза в форме азооспермии. Размеры полового члена обычные или несколько уменьшенные. Бесплодны. Потенция снижена.

Снижение интеллекта - IQ от 85% до 50%. Особенности психики: снижение эмоционально-волевой сферы, внушаемы, неусидчивы, подвержены влиянию, конфликтны, нет быстрой реакции (учитывать при профориентации). В связи с этим важно активно выявлять таких больных перед поступлением в школу, вести индивидуально совместно врачу, педагогу, психологу. При отсутствии этого отмечается склонность к асоциальному поведению.

Высокий рост;

Преобладание нижнего сегмента тела над верхним:, длинные ноги, ширина таза больше ширины плеч;

Гинекомастия, у части больных истинная за счет развития ткани молочной железы, могут быть опухоли;

На лице и теле оволосение скудное, на лобке развито по женскому типу.

Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия 5, сколиоз.

Расчет генетического риска : Риск для сибсов в спорадических случаях(при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного.

1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера

Частота: 1: 10 000 новорожденных девочек.

Кариотип : 45, ХО, редкие формы мозаицизма 45, ХО/46, ХХ; 45, ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ и другие.

Фенотипическая характеристика:

Общие признаки: короткое туловище, первичная аменорея, половой инфантилизм, бесплодие, первичная гипертензия;

Интеллект либо нормальный либо незначительно снижен, чаще за счет невербального компонента, не рекомендуются профессии связанные с рукодействием. Имеются особенности психики: активны, контактны, любят детей - хорошие воспитатели детских садов.

Черепно - лицевые дисморфии: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, нарушение слуха, микрогнатия, короткая шея, птеригиум, низкая линия волос на затылке. В период новорожденности избыток кожи на шее, внутриутробно - лимфоидный отек шеи.

Грудная клетка: широкая, сосковый гипертелоризм, могут быть аномалии сердца и сосудов (коартация, стеноз аорты, ДМЖП);

Удвоение почек, мочеточников;

Конечности: в период новорожденности отек кистей и стоп, выпуклые гипопластичные ногтевые пластины, cubitus valgus, короткие метакарпальные и метатарзальные части.

Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, поперечная складка ладони.

Расчет генетического риска : риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного).