Как разорвать джинсы. Как сделать джинсы рваными в домашних условиях. Как сделать большие дырки на джинсах

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Признаки и симптомы

Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
запоры.

Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).

В большинстве случаев заболевание сопровождается полной потерей дистально-расположенной генетической информации, составляющей 10-20% генетического материала на коротком плече пятой хромосомы. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации). Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.

Потеря небольшого участка в зоне 5p15.2 (критической для этого заболевания области) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3 (кошачьей критической области). Полученные результаты свидетельствуют, что две несмежные критические области содержат гены, вовлеченные в этиологию этого заболевания. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTNND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализированной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у больных синдромом кошачьего крика.

)

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. возраста родителей не установлена. обусловлен изменениями короткого плеча 5-й пары (рис. 1 ), возникающими чаще вследствие участка хромосомы, реже - структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.

Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г ) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии - маленьким вялым надгортанником, который может опускаться голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.

В раннем детском возрасте характерны лунообразное , косой глаз с опущенными наружными углами, (складка у внутреннего угла глаза), (широко расставленные глаза), несколько уплощенный , низко расположенные ушные раковины (рис. 2 ), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм ) круглые фиброзные узелки. Мозговой относительно малых размеров (), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается верхней или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие , астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия . Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная , характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный и гимнастика.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Франц. педиатр и генетик, род. в 1926 г.; син. синдром кошачьего крика ) - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Ж. Леженом с соавт. Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, одинаково часто поражаются мальчики и девочки. В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающие чаще вследствие делеции (см.), реже - сбалансированной транслокации (см.). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза (см.) хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной. В литературе описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с Л. с.

Нек-рая вариабельность клин, проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л. с. обычно рождаются с низким весом (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком, от к-рого синдром получил свое название, является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностями строения гортани, определяемыми ларингоскопически, - маленьким вялым надгортанником, имеющим тенденцию опускаться над голосовой щелью; сами голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остается стридор (см.) и склонность к инф. заболеваниям верхних дыхательных путей. В раннем возрасте характерно круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), несколько уплощенный ное, низко расположенные ушные раковины, впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм) круглые фиброзные узелки (рис. 2). Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия) долихоцефальной формы или с выступающими лобными буграми. Обычно внешние особенности дополняются маленькой нижней челюстью и короткой шеей с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях может быть расщепление губы (см. Губы) или неба (см.), либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны офтальмол, нарушения - преходящее или постоянное косоглазие (см.), астигматизм глаза (см.). Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия (см.). Описывают чзтырехпалость или короткую, треугольной формы среднюю фалангу V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л. с., обычно сохраняется в течение года и дольше. Больные отстают в психомоторном и физ. развитии. Биохим, нарушения при Л. с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, нек-рое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия. На обеих ладонях в большинстве случаев определяется поперечная борозда, дистальный трирадиус отсутствует или его ось находится в положении t (см. Дерматоглифика).

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Больные погибают вследствие сердечной или почечной недостаточности, от интеркуррентных инф. заболеваний.

Синдром следует дифференцировать с другими врожденными аномалиями развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом группы В (авторадиографии, флюоресцирующих красителей и др.).

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.

Профилактика рождения детей с Л. с. основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие сбалансированной транслокации у одного из них или мозаицизма по делеции (5р -/5р) является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза (см.) и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транс локацию.

Библиография: Младковская Т. Б., Лебедев Б. В. и Мазаева И. В. Синдром «кошачьего крика» (Cri du chat), Генетика, т. 6, № 10, с. 125, 1970, библиогр.; L e j е-u n e J. e. a. Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5, C. R. Acad. Sci. (Paris), t. 257, p. 3098, 1963; Pfeiffer R. A. Karyotyp und Phanotyp der autosomalen Chromosomen-aberrationsen beirn Menschen, Stuttgart, 1968; Valentine G. H. The chromosome disorders, Philadelphia, 1969.

Л. О. Бадалян.

Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

1. Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
2. Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
3. Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе . При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
4. Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Первые признаки синдрома Кошачьего крика

Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.

Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.

Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.

Симптомы синдрома Кошачьего крика

Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.

У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.

Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.

Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.

Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:

1. Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
2. Патологии сердечно-сосудистой системы.
3. Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
4. Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.

Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие . У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.

Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика

Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, способных привести к возникновению патологии. В перечень входят:

1. Наследственность. Если кто-то из родственников ранее страдал заболеванием, это повышает риск повторного возникновения патологии.
2. Воздействие вируса. Если во время беременности женщина столкнулась с заболеванием, это может отразиться на ребенке. Вирусы оказывают влияние на деление клеток. Они способны привести к возникновению отсутствия части хромосомы. Наибольшую опасность несет вирус герпеса.
3. Прием медикаментов во время беременности. Некоторые лекарственные средства способны оказать негативное влияние на процесс деления клеток и привести к потере части плеча хромосомы. Влияние оказывается и на развитие плода.
4. Вредные привычки матери. Сегодня доказано, что курение, прием алкоголя и употребление наркотических веществ негативно отражаются на развитии ребёнка. Результатом вредных привычек матери может стать развитие синдрома кошачьего крика у ребёнка.
5. Изменение структуры молекул ДНК у родителей. Подобное может произойти под воздействием радиации или в случае, если семья проживает в неблагоприятных экологических условиях.
6. Возраст матери. После 35-40 лет шанс рождения ребенка с отклонениями повышается.

Если женщина хочет снизить риск рождения ребенка с патологией, рекомендуется применять профилактические меры. Так, шанс подобного явления можно оценить еще до зачатия. Для этого потребуется пройти обследование у генетика, сдать анализы крови и пройти ряд других диагностических исследований. Процедура выполняется дважды до зачатия ребенка и после осуществления процесса. Первый раз генетик определяет, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием, и есть ли он вообще. Во второй раз специалист убедиться, что развивающийся плод здоров.

Лечение синдрома Кошачьего крика

При синдроме кошачьего крика лечение носит симптоматический характер. Особой терапии для борьбы с патологией не существует. Однако ранняя реабилитация и образовательные вмешательства позволят улучшить прогноз. Самой сложной проблемой по мере роста ребенка выступает его неадекватное поведение. Семье потребуется помощь клинического психолога. Наблюдается ослабленный рост от рождения. Обычно это связано с проблемами питания. Грудное вскармливание таких детей возможно, однако может потребоваться помощь специалиста. Родители должны наблюдать за ростом и питанием ребенка. Это требуется для того, чтобы своевременно заметить, что развитие начало замедляться из-за недоедания. Иногда в младенчестве выполняется гастростомия. Действие осуществляется для защиты дыхательных путей, если присутствуют трудности с кормлением.

Для таких детей график иммунизации остаётся стандартным. Начало ранней реабилитации рекомендуется для минимизирования психомоторной и речевой задержки. У некоторых пациентов имеется сенсорная глухота. Такие больные активно используется язык жестов.

В некоторых случаях возможно хирургическое вмешательство. Оно назначается, если присутствуют сопутствующие патологии, требующие выполнения подобного действия. Обычно действие осуществляется под общей анестезией. Пациент старшего возраста переносит ее без осложнений. В младшем возрасте решение принимается, исходя из состояния пациента. Ребенку предстоит взаимодействовать с целым перечнем врачей.

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.